Centrum Medyczne Karpacz od wielu lat specjalizuje się w diagnozowaniu i leczeniu mukowiscydozy. Centrum jest jedynym na Dolnym Śląsku szpitalem zajmującym się kompleksowym leczeniem mukowiscydozy.
Mukowiscydoza
To wieloukładowa choroba charakteryzująca się klinicznie przewlekłymi zmianami obturacyjnymi oskrzeli i infekcjami dróg oddechowych oraz zaburzeniami procesów trawienia i ich konsekwencjami. W populacji kaukaskiej należy do najczęstszych schorzeń uwarunkowanych genetycznie, dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny.
Mukowiscydoza – prezentacja kliniczna w zależności od lokalizacji objawów
Mukowiscydoza jest chorobą przewlekłą, wymagającą przez całe życie chorego stałego leczenia, a także regularnych kontroli ambulatoryjnych mających na celu profilaktykę postępów choroby oskrzelowo-płucnej, monitorowanie stanu odżywienia oraz wczesną diagnostykę powikłań.
Objawy ze strony układu oddechowego
- Przewlekły stan zapalny zatok, polipy
- Nawracające infekcje
- Przewlekły kaszel
- Obturacyjne zapalenia oskrzeli u dzieci
- Zakażenie typowymi patogenami Staphylococcu aureus, Pseudomonas aeruginosa, prątki atypowe
- Zmiany radiologiczne i osłuchowe, odma
- Osłabienie wydolności fizycznej
- Krwioplucie, niewydolność oddechowa
Objawy ze strony układu pokarmowego
- Niedożywienie
- Biegunka tłuszczowa
- Niedobory witamin A,D,E,K
- Zapalenia trzustki
- Wypadanie śluzówki odbytu
- Stłuszczenie wątroby
- Niedrożność smółkowa w okresie noworodkowym
- Zapalenie ślinianek
- Refluks żołądkowo-przełykowy
Objawy ze strony innych układów
- Serce płucne, zapalenie naczyń
- Słony pot
- Beczkowata klatka piersiowa, przodopochylenie barków
- Skolioza, osteoporoza
- Cukrzyca
- Niepłodność męska
- Nietrzymanie moczu
- Opóźnienie rozwoju fizycznego (niedobór masy ciała i wysokości ciała)
Diagnostyka mukowiscydozy
Optymalną sytuacją jest wykrycie mukowiscydozy w okresie noworodkowym poprzez badania przesiewowe, zanim jeszcze dojdzie do rozwoju nieodwracalnych zmian w układzie oddechowym, ciężkiego niedożywienia czy innych komplikacji charakterystycznych dla tej choroby.
Do Polskiego modelu CF NBS (przesiew noworodkowy) wykorzystano strukturę organizacyjną, dokumentację i próbki krwi na bibule pobierane do badań przesiewowych w kierunku fenyloketonurii i wrodzonej niedoczynności tarczycy. W diagnostyce mukowiscydozy w pierwszym etapie wykorzystuje się stężenie IRT, jeśli wynik jest powyżej 99,4 centyla wykonywana jest analiza DNA. Polski protokół od września 2011 roku przyjął model IRT/DNA/EGA.
Informacja o pozytywnym wyniku NBS przekazywana jest do ośrodka klinicznego zajmującego się diagnostyką mukowiscydozy, który wzywa dziecko na wizytę w celu weryfikacji podejrzenia choroby. Podczas konsultacji specjalistycznej zbierany jest wywiad, analizowana jest dokumentacja medyczna, sprawdzane są przyrosty masy ciała, ilość i jakość przyjmowanych pokarmów, występowanie biegunki, kaszlu, infekcji układu oddechowego oraz zaburzeń funkcji wątroby i trzustki. Najczęściej tego samego dnia wykonywane są testy potowe dwiema metodami: metodą kulometryczną MACRODUCT (pomiar zebranego materiału odbywa się na aparacie ChloroCheck a wynik dostępny jest tego samego dnia- na chwilę obecną badanie to wykonywane jest jedynie u dzieci wezwanych w trybie przesiewu noworodkowego) oraz metodą ilościowej jontoforezy pilokarpinowej (wynik dostępny jest po dwóch dniach a badanie wykonywane jest na zlecenie lekarskie jak i w trybie komercyjnym).
Na czym polega badanie chlorków w pocie
- Polega na farmakologicznym i fizycznym pobudzeniu gruczołów potowych za pomocą galwanostymulatora, umożliwiającego podawanie prądu o stałym natężeniu (efekt jontoforezy)
- U dzieci z podwyższoną temperaturą, objawami nadmiernej utraty płynów i soli z organizmu nie należy przeprowadzać badania poziomu chlorków w pocie. Nie należy też przeprowadzać badań u dzieci pobierających aktualnie takie leki jak: ACTH, hormony kory nadnerczy, salicylaty. Wymienione czynniki mogą istotnie zaburzać uzyskane wyniki.
Jak się przygotować
- Dzień przed planowanym oznaczeniem dobrze jest podać pacjentowi większą ilość płynów
- Nie trzeba być na czczo
- Należy mieć ze sobą odzież na zmianę (dotyczy szczególnie niemowląt i małych dzieci), warto mieć coś cieplejszego do założenia (sweter, polar, kurtka, apaszka, szalik)
- Jeśli pacjent zagorączkuje, lub z innych względów nie będzie mógł się stawić na badanie, należy o tym fakcie powiadomić laboratorium
- Badanie trwa około godziny
- Badanie umawiane jest na konkretny dzień i godzinę
- Wyniki pacjentów szpitalnych przekazywane są lekarzowi prowadzącemu, komercyjne natomiast wysyłane są na podany adres. Laboratorium nie udziela informacji telefonicznie i nie interpretuje uzyskanych wartości.
W przypadku podejrzenia mukowiscydozy należy zgłosić się ze skierowaniem od lekarza poz do Poradni Mukowiscydozy w:
Centrum Medyczne Karpacz,
ul. Myśliwska 13,
tel. 883 358 135 lub 883 358 138
Bibliografia:
1. Conway S, Balfour-Lynn IM, De Rijcke K iwsp. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Framework fort he Cystic Fibrosis Centre. J Cyst Fibros 2014;13Suppl 1:S3-S22
2. Sobczyńska-Tomaszewska A, Ołtarzewski M, Czerska K i wsp. Newborn screening for cystic fibrosis: Polish 4 years experience with CFTR sequencing strategu. Eur J Hum Genet 2013;21:391-396
3.Sands D. (pod redakcją ) Mukowiscydoza choroba wieloukładowa; Termedia wydawnictwo medyczne 2018 ISBN:978-83-7988-221-2
4.De Boeck K, Wilschanski M, Castellani C i wsp.; Diagnostic Working Group. Cystic fibrosis: termnology and diagnostic algorithms. Thorax 2006;61:627-635
5. Sands D, Ołtarzewski M, Nowakowska A, Zybert K. Bilateral sweat tests with two different methods as a part of cystc fibrosis newborn screening (CF NBS) protocol and additional quality control. Folia Histochem Cytobiol 2010;48:358-365.
